일부 아동을 특별히 심각한 천식(asthma)의 위험에 처하게 하는 유전자들이 코펜하겐대학교(University of Copenhagen) 연구자들이 주도한 국제팀에 의해 확인되었는데, 여기에는 천식에 관련되는 것으로 추정되지 않았던 새로운 유전자도 포함된다. 이들 새로운 발견은 가정과 사회에 많은 비용을 요구하는 천식에 대한 치료적 선택의 개선에 도움이 될 것으로 보이는데, 천식은 가정과 사회가 똑같이 높은 비용을 감당해야 하는 전형적인 경우이다.

천식은 아동에 있어 가장 빈번한 만성 질환이며, 또한 덴마크에서 아이들이 입원하게 되는 가장 일반적인 이유라고 한다. 매우 어린 아이들이 특히 심각한 천식으로 입원하게 되는 데, 이는 아이와 가족 모두를 어렵게 하며, 사회적 자원을 크게 위협한다. 그럼에도 불구하고, 유아 천식에 대한 지식이 아직 충분하지 못하고, 이로 인해 예방과 치료가 어려운 상황이다. 그런데, 이번 발견이 이런 상황에 변화를 가져다 줄 것으로 기대된다. 이번 연구에서 일부 아동이 심각한 천식을 앓도록 유전자가 확인되었으며, 연구 결과는 학술지 Nature Genetics에 실렸다.

이번 연구 결과는 아동을 입원하게 하는 천식의 경우들이 일반적으로 유전적으로 관련되어있다는 것을 보여준다. 그리고, 유전자의 역할은 성인에 비해 아동에서 훨씬 더 지대하다. 이동의 DNA 검사에서, CDHR3로 불리는 유전자가 발견되었는데, 이 유전자는 이전에 천식과 연관 지어지지 않았던 것으로, 특히 생애 초기의 천식 발병에 핵심 역할을 한다. 이 연구 결과는 천식이 간단한 질환이 아니라, 몇 가지 아형으로 된 복잡 질환으로, 적절한 예방과 치료를 위해서는 아형들이 유전적으로 지도화되고(mapped) 개별적으로 이해되어야 한다는 것리 보넬리케 (Klaus Bønnelykke) 박사의 설명이다.

이번 연구에서는 심각한 천식으로 2~6세 사이에 수 회에 걸쳐 병원에 입원했던 1,200명의 어린이들의 유전자가 2,500명의 건강한 사람들(대조군)과 함께 연구되었다.

<맞춤치료>
현재 의사들은 유형과 심한 정도가 서로 다른 천식을 같은 약으로 치료하고 있지만, 앞으로 이 질환의 아형에 대한 이해가 개선되면 맞춤 치료가 가능할 것으로 보인다. 좋은 천식 약물을 이용할 수 있지만, 모든 사람에게 그러한 것은 아니다. 특히 매우 어린아이가 병원에 입원하지 않게 할 수 있고, 입원한 경우라도 효과적인 치료를 가능하게 하는 약물이 필요하다. 바로 이러한 이유로 심각한 유아 천식의 경우를 연구하게 되었다고 한다.

천식의 증상이 매우 유사하기 때문에 같은 방식의 치료가 이루어지고 있지만, 천식에는 실제로 다수의 서로 다른 원인 메커니즘이 있고, 이 메커니즘들이 개별적으로 지도화되어야 한다고 한다. 오늘날 연구자들은 천식을 예방하는 다양한 이론, 예를 들어 모유 양육 추천, 그리고 애완동물과 집 먼지 진드기 피하기 등에 집중하고 있다고 한다.

아동이 담배연기에 노출되면 천식에 더 취약해진다는 것은 알려져 있다. 하지만, 그 이외 실제로 도움이 되는 충고는 없으며, 개별 아형의 천식과 그 원인 메커니즘에 대한 이해가 진전되어야 실질적 진전이 있을 것이라고 한다. 이러한 점에서, 위험 유전자(risk genes)에 대한 지식이 바른 방향으로 나아가는 중요한 단계라는 것이다.

 

출처 : http://www.eurekalert.org/pub_releases/2013-11/uoc-rim111513.php / KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2013-11-20