18,000명 이상의 환자 데이터를 이용하여, 20여개 이상의 파킨슨 질환(Parkinson`s disease)의 유전적 위험 요인을 찾았고, 그 중 6개의 요인이 이전에 보고된 적이 없는 새로운 것이라는 연구 결과가 학술지 Nature Genetics에 실렸다. 파킨슨 질환의 근거가 되는 유전적 요인을 밝히는 것은 이 복합 질환에 관련된 다중의 메커니즘을 이해하는 데 있어 핵심적이며, 잘 된다면 효과적인 치료법 개발로 이어질 수도 있다는 것이 이번 논문의 선임 저자이자 미국립보건원 노화 연구소의 과학자인 싱글톤(Andrew Singleton) 박사의 말이다.

싱글톤 박사 팀은 기존의 유체범위 연구결과(genome-wide association studies, GWAS) 데이터를 모으고 결합시켰는데(combined), 이는 다양한 그룹으로 구성된 개인들의 유전 암호에 있어 공통적인 변이 또는 세부적 차이를 발견할 수 있게 한다. 이렇게 결합된 데이터에는 약 13,708명의 파킨슨질환자와 95,282명의 대조군이 포함되었으며, 이들 모두는 유럽계(European ancestry)이었다.

연구자들은 점재적인 유전적 위험 변이체들(potential genetic risk variants)을 확인했는데, 이 변이체들은 어떤 사람에서 파킨슨 질환의 발병 가능성을 증가시키는 것이다. 이 연구팀이 얻은 결과는 이번에 확인된 변이체를 더 많이 가질수록 발병 위험이 더 크며, 어떤 경우는 3배까지 더 크다는 것을 시사한다. 이번 연구에는 파킨슨 질환에 대한 유전적 위험 인자의 발견을 가속화시키기 위해 데이터를 공유하고자 하는 공공과 민간 연구소의 연구자들이 대거 참여했으며, 이 협동적 접근으로 파킨슨 질환의 이해를 상당히 증가시킬 수 있는 경로들(pathways)과 유전적 네트워크가 확인되었다고 한다.

세계적으로 수백만 명에게 고통을 안기는 파킨슨 질환은 손, 팔, 다리의 떨림, 수족과 몸통의 경직, 느린 이동, 자세를 취하기 어려움을 비롯하여 움직이는 데 있어 문제를 일으키는 퇴행성 질환이다. 시간이 지남에 따라, 환자는 걷기, 말하기 또는 다른 간단한 작업을 하는 데 어려움이 있을 수 있다. 9개의 유전자가 희귀 유형의 파킨슨 질환의 원인인 것으로 확인되었지만, 이 장애에 대한 완전한 유전적 그림을 그릴 수 있는 유전적 위험 요인을 찾기 위한 연구는 계속되고 있다.

이 연구자들은 데이터 분석으로 얻은 연구 결과를 5,353명의 환자와 5,551명의 대조군이 포함된 다른 시료군에서 확인했다. 데이터 분석으로 확인된 유전적 영역들을 뉴로X (NeuroX)라는 최첨단 유전차 칩 상의 서열들과 비교하여, 14개의 변이체가 파킨슨 질환에 대한 유전적 위험 인자로 나타나는 것을 확인했는데, 이 중에는 6개의 이전에 확인된 적이 없는 변이체가 포함되어 있다. 뉴로X (NeuroX) 유전자 칩에는 다양한 퇴행성신경 질환과 관련이 있다고 생각되는 약 24,000개의 일반적인 유전적 변이체의 코드들이 포함되어 있다.

이번에 새로이 확인된 유전적 위험 인자의 일부는 고세병, 염증 그리고 알파-시누클린(alpha-synuclein)뿐만 아니라 신경 세포의 화학 메신저인 도파민의 조절과 관련이 있다고 생각되는 것들인데, 알파-시누클린은 일부의 파킨슨질환 자의 뇌에 축적되는 것으로 확인된 단백질이다. 앞으로의 이번에서 확인된 변이체들의 역할에 대한 연구가 이루어질 필요가 있다고 한다.   

출처 : http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-07/nion-nsf072514.php  / KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2014-08-01