지적 장애, 이제 치료 가능하게 되나?

UNIST 민경태 교수팀, 다운증후군-취약X염색체 증후군 발병 공통원인 발견

 

지적장애는 선천적 또는 후천적 요인에 의해 지적 기능과 적응 행동상 어려움 때문에 일상 생활이나 교육적 성취에 어려움을 겪는 상태를 일컫는다. 최근 과학과 의학기술이 눈부시게 발전하고 있음에도 지적장애는 치료가 쉽지 않다. 이는 지적장애가 발생하는 원인은 물론 발생 메커니즘을 제대로 알지 못하기 때문이다.

이 같은 상황에서 UNIST 민경태 나노생명화학공학부 교수는 대표적인 지적장애 원인인 다운증후군과 취약 X염색체 증후군이 뇌 신경세포 속 단백질 합성 과정 중 생기는 공통의 문제 때문에 발생한다는 연구결과를 신경과학 분야 권위지 ‘트랜드 인 뉴로사이언스’ 9월 26일 온라인판에 발표했다.

다운 증후군은 인간의 21번 염색체에, 취약 X염색체 증후군은 성염색체인 X염색체 위에 생긴 돌연변이 때문에 생기는데 둘 다 지적장애를 유발시킨다. 지금까지 다운증후군과 취약 X염색체 증후군은 돌연변이를 일으킨 유전자가 다르기 때문에 문제를 발생시키는 단백질도 다르고, 결국 다른 형태로 지적장애를 일으키는 것으로 알려져 왔다.

그러나 민 교수는 지난해 다운 증후군을 앓는 쥐와 취약 X염색체 증후군을 앓는 쥐를 대상으로 한 개별 실험에서 두 질환 모두 뇌신경세포 속 특정 위치에서 단백질 합성을 조절하는 데 동일한 문제가 생긴다는 사실을 밝혀냈다. 잘못된 단백질 합성 조절로 인해 뇌 구조와 기능이 바뀌고, 결국 지적장애를 유발시킨 것이란 설명이다.

민 교수는 “다운증후군과 X염색체 증후군은 지적장애를 일으키는 가장 흔한 원인”이라며 “치료제 개발까지는 좀 더 많은 연구가 필요하지만 원인을 밝혀낸 만큼 지적장애 치료에 한 발 더 다가섰다고 봐도 될 것”이라고 말했다.