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12가지 주요 암 유형에서의 유전적 에러 확인

  • AD 최고관리자
  • 조회 2661
  • 2013.10.22 09:36
12가지 주요 암 유형을 조사하여 반복적으로 돌연변이 되는 127개의 유전자를 워싱턴대학교의대 (scientists at Washington University School of Medicine in St. Louis) 연구자들이 확인했다. 이들은 인체에서 다양한 종양의 발달과 진행을 이끄는 것으로 보이는 유전자들이다. 이 발견은 새로운 진단 기술 개발과 더 고도화된 맞춤 암 치료의 발판이 된다.

학술지 Nature의 10월 17일 발간호에서 이 연구는 특정 암에서 일반적으로 돌연변이 되는 동일 유전자들의 일부가 외관상 무관하게 보이는 종양에서도 돌연변이 되어 나타난다는 것을 보여준다. 예를 들어, 백혈병의 25%에서 돌연변이 되는 어떤 한 유전자가 유방, 직장, 두경부, 신장, 패, 난소 및 자궁의 종양에서도 변화되어 발견되었다.

이번 발견을 근거로 일련의 암 유전자들에서 에러를 조사하는 한 가지 검정이 결국 대부분의 암에 대한 표준적 진단이 될 수 있다고 한다. 그리고, 이런 검정 결과는 환자들의 종양이 가지는 고유의 유전적 징표에 근거하여 환자를 치료할 수 있게 한다.

암에 대해 새로이 생각할 수 있는데, 그 이유는 암 세포의 DNA를 더 신속하고 저렴한 비용으로 분석 가능하게 된 지놈 시퀀싱(genome sequencing) 기술의 발전 때문이다. 지놈에 대한 이전의 연구는 일반적으로 개별 종양 유형에 초점을 맞춘 반면, 이번 연구는 수많은 서로 다른 유형의 암을 처음으로 종합 분석했다.

이는 단지 시작일 뿐이라는 것이 선임 저자인 딩(Li Ding, PhD, of The Genome Institute at Washington University) 박사의 말이다. 사람에서 발생하는 모든 암의 원인이 되는 암 유전자 모두를 완전히 목록화할 수 있을까? 라는 것이 다수의 암 학자들의 의문이었지만, 이제 그 목록에 근접하고 있다고 한다.

이번 새로운 연구에서 3,281가지 종양으로부터 유전자 분석이 이루어졌는데, 이는 유방, 자궁, 두경부, 결장과 직장, 방광, 신장, 난소, 폐, 뇌 그리고 혈액 종양의 집합(collection)이다. 서로 다른 암에서의 유전자들 간의 공통적 연관성을 발견한 것 이외에, 특정 암 유형에서는 배타적인 다수의 돌연변이에 대한 확인도 이번 연구에서 이루어졌다.

수많은 서로 다른 암을 망라하여 많은 수의 종양을 분석함으로써, 의미 있는 돌연변이가 일어나는 유전자들을 확인할 때 필요한 통계적 파워가 이번 연구로 얻어졌다고 한다. 이들 유전적 에러는 어떤 암에서는 빈번하게 발생하고 다른 경우에 그렇지 않지만, 그럼에도 불구하고 암의 생장(cancer growth)에 중요한 것으로 생각된다.

종양들에서 돌연변이 되는 유전자의 평균적인 수치는 암의 유형에 따라 다양하지만, 대부분의 종양은 암을 일으키는 유전자들에서 단지 2~6개의 돌연변이를 가진다. 이는 암이 그렇게 보편적인 한 가지 이유가 될 수 있다는 것이 연구팀의 설명이다. 즉, 인체에서 세포들은 세월이 지나감에 따라 새로운 돌연변이들을 축적하지만, 건강한 세포를 암 세포로 바꾸는 것은 핵심 조정 유전자(key driver genes)에서의 일어나는 소수의 돌연변이라는 것이다.

환자의 생존에 중요한 영향을 미치는 유전자들 또한 이번 연구에서 확인되었다. 이미 널리 알려진 유전자인 TP53은 서로 다른 유형의 종양에서 가장 일반적으로 나타났다. 즉, 종양 시료의 42%에서 발견되었고, 특히 신장암, 두 경부암 그리고 급성 골수성 백혈병에서 대체로 예후가 좋지 않은 경우와 관련되었다. 또 다른 유전자인 BAP1 또한 특히 신장과 자궁 암에서 예후가 좋지 않은 경우와 관련되었다.

그러나 유방암 유전자 BRCA2에서의 돌연변이들은 난소암의 생존율 개선과 관련이 있는 반면, IDH1에서의 에러는 특히 공격적인 뇌 암인 교아종(gliobastoma)과 다른 유형들의 암에서의 예후(prognosis) 개선과 관련이 있었다.

이 연구팀은 추가적인 암 유전자들에 대한 연구를 계속 진행하고 있으며, 암 유전자들에 대한 더 종합적인 목록의 확인은 암의 진단을 개선하고 치료적 결정을 돕는 발판(backdrop)이 될 것이라고 한다. 예들 들어, 백혈병에서 돌연변이 되는 유전자들이 유방암에서도 변화되어 있을 수 있고, 폐암에서 유전적 에러가 있는 유전자들이 결장과 직장암에서도 나타날 수 있다는 것을 알고 있기 때문에, 모든 암을 아우르는 어떤 결정적인 진단 검사(diagnostic test)가 이상적일 수 있다는 생각을 할 수 있다는 것이다. 암 유전자 종합 목록은 어떤 종양에서 어떤 일이 일어나고 있는지에 대해 좀 더 완전한 그림을 그릴 수 있게 할 것이고, 그 정보는 더 효율적인 치료가 이루어지는데 도움을 줄 것이라는 것이다.
 
출처 : http://www.eurekalert.org/pub_releases/2013-10/wuso-gei101413.php , KISTI 미리안 글로벌동향브리핑 2013-10-21
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